Summary: Epidermolytic ichthyosis is a rare genodermatosis with autosomal dominant inheritance, which requires timely diagnosis, ideally prenatal diagnosis, in order to provide adequate neonatal care, start early treatment and thus reduce morbidity and mortality. It is characterized by the formation of blisters, multiple erosions and scaling with erythroderma from birth. All types of keratinopathic ichthyoses are caused by mutations in the genes of the keratin family KRT1, KRT2 and KRT10. We present the clinical case of a 9-day-old newborn from the interior of the country, with diagnosis and family history of epidermolytic ichthyosis. The interest of this publication lies in the description of a low-frequency genodermatosis, recognizing the importance of early diagnosis, understanding the management, complications and highlighting the importance of a multidisciplinary care team integrated by a neonatologist, dermatologists, geneticists and pediatricians.

Resumen: La ictiosis epidermolítica es una genodermatosis de herencia autosómica dominante poco frecuente que requiere un diagnóstico oportuno, idealmente prenatal, para así brindar una asistencia neonatal adecuada, iniciar un tratamiento precoz y de esta manera disminuir su morbimortalidad. Se caracteriza por la formación de ampollas, múltiples erosiones y descamación con eritrodermia desde el nacimiento. Todos los tipos de ictiosis queratinopáticas son causadas por mutaciones en los genes de la familia de queratina KRT1, KRT2 y KRT10. Se presenta el caso clínico de un neonato de 9 días de vida, nacido en el interior del país, con diagnóstico de ictiosis epidermolítica y antecedente familiar de primer grado con la misma enfermedad. El interés de esta publicación radica en la descripción de una genodermatosis de baja frecuencia, reconocer la importancia del diagnóstico precoz, conocer el manejo, las complicaciones y destacar la importancia de la atención por un equipo multidisciplinario conformado por neonatólogo, dermatólogos, genetistas y pediatras.

Resumo: A ictiose epidermolítica é uma genodermatose autossômica dominante rara que requer diagnóstico oportuno, idealmente pré-natal, para fornecer cuidados neonatais adequados, iniciar o tratamento precoce e, assim, reduzir sua morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pela formação de bolhas, múltiplas erosões e descamação com eritrodermia desde o nascimento. Todos os tipos de ictioses queratinopáticas são causados por mutações nos genes da família da queratina KRT1, KRT2 e KRT10. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 9 dias, nascido no interior do país, com diagnóstico de ictiose epidermolítica e história familiar de primeiro grau com a mesma doença. O interesse desta publicação reside na descrição de uma genodermatose de baixa frequência, reconhecendo a importância do diagnóstico precoce, conhecendo o manejo, as complicações e destacando a importância do atendimento por uma equipe multidisciplinar composta por neonatologistas, dermatologistas, geneticistas e pediatras.

Resumen: El acné una de las enfermedades dermatológicas crónicas más frecuentes, siendo la adolescencia donde se observa su mayor incidencia y prevalencia. Constituye un motivo de consulta frecuente y a pesar de que su abordaje inicial es de resorte del pediatra, dependiendo de la evolución y los tipos de acné requieren la derivación y tratamiento con dermatólogo. Es una enfermedad cutánea, de carácter inflamatorio y que involucra la unidad pilosebácea. Su etiología es multifactorial y el diagnóstico es clínico al constatar las lesiones típicas. Teniendo en cuenta la importancia de la imagen corporal en esta etapa de la vida y el impacto de esta en la calidad de vida de los adolescentes, es imprescindible el reconocimiento precoz y tratamiento inicial por parte del pediatra. Existen posibilidades terapéuticas cada vez más novedosas, exigiendo a los profesionales de salud estar actualizados. Esta revisión pretende mostrar una puesta al día de la temática y ofrecer información actualizada sobre los tratamientos disponibles a nivel local.

Summary: Acne is one of the most common chronic dermatological diseases and it is primarily observed in adolescents. It is one of the causes of frequent consultation, and despite the fact that Its initial detection and approach is that of the pediatrician, depending on the evolution and the types of acne, referral and treatment by a dermatologist will be required. It is a skin disease, inflammatory in nature and involving the pilosebaceous unit. It has a multifactorial etiology and it requires clinical diagnosis when typical lesions are found. Considering importance of adolescents’ image at this stage and the impact on their quality of life, early detection and treatment by the pediatrician are essential. There are increasing new therapeutic possibilities, which require health professionals to be updated. This review aims at showing an update of the subject and at providing updated information regarding the available treatments locally.

Resumo: A acne é uma das doenças dermatológicas crônicas mais comuns, sendo a adolescência onde observase sua maior incidência e prevalência. Constitui motivo de consulta frequente e apesar de sua abordagem inicial é a do pediatra, dependendo da evolução e dos tipos de acne que necessitam de tratamento e encaminhamento feito por um dermatologista. É uma doença cutânea, de natureza inflamatória e que envolve a unidade pilossebácea. Sua etiologia é multifatorial e o diagnóstico é clínico quando são encontradas lesões típicas. Tendo em conta a importância da imagem corporal nesta fase da vida e o impacto dela na qualidade de vida dos adolescentes, o reconhecimento inicial pelo pediatra e o tratamento precoces são essenciais. Existem cada vez mais novas possibilidades terapêuticas, exigindo que os profissionais de saúde estejam atualizados. Este papertem como objetivo mostrar uma atualização do assunto e fornecer informação atualizada sobre os tratamentos disponíveis a nível local.

Resumen: La hiperplasia de glándulas sebáceas es un hallazgo benigno y transitorio, común en el período neonatal. Secundariamente al estímulo hormonal androgénico se produce un hipercrecimiento de las glándulas, con mayor frecuencia en nariz y mejillas, donde existen en mayor densidad. La hiperplasia de glándulas en una localización ectópica, llamada gránulos de Fordyce (GF), es excepcional en el período neonatal. Se han reportado en aproximadamente 1% de los recién nacidos, y con frecuencia se localizan en la mucosa oral. Los GF se describen como lesiones papulares de aspecto vesiculoso blanco amarillentas de 1-3 mm2, que podrían confundir al neonatólogo o al pediatra con entidades infecciosas, dando lugar a pruebas invasivas y tratamientos innecesarios. Se describen tres casos clínicos de neonatos con diagnóstico de hiperplasia sebácea ectópica localizada en mucosa oral, con el objetivo de revisar la etiología, las características clínicas, los diagnósticos diferenciales y la evolución de esta entidad benigna. Conclusiones: la hiperplasia sebácea ectópica en mucosa oral de neonatos es un hallazgo benigno autolimitado que se presenta con baja frecuencia. El reconocimiento clínico de esta entidad es importante para evitar diagnósticos incorrectos y tratamientos innecesarios.

Summary: Sebaceous gland hyperplasia is a common transient and benign finding in neonates. After androgenic hormonal stimulation, there is a gland overgrowth mainly in the nose and cheeks where there is a greater density of glands. Ectopic sebaceous gland hyperplasia, called Fordyce’s Granules (FG), is exceptional in neonates and it is reported in approximately 1% of newborns and frequently located in the oral mucosa. FGs are described as 1-3mm2 yellowish-white papular and vesicular lesions. Neonatologists or pediatricians may confuse these clinical features with infectious diseases, leading to invasive tests and unnecessary treatment. We describe three clinical cases of neonates with diagnosis of ectopic sebaceous gland hyperplasia located in the oral mucosa, with the aim of reviewing the etiology, clinical characteristics, differential diagnoses and evolution of this benign entity. Conclusions: ectopic sebaceous gland hyperplasia of the lips is a self-limited benign finding occurring infrequently in newborns. The clinical recognition of this entity is important to avoid inaccurate diagnoses or unnecessary treatment.

Resumo: A hiperplasia das glândulas sebáceas é um achado benigno e transitório comum nos neonatos. Secundário ao estímulo hormonal androgênico, há um hipercrescimento das glândulas com mais frequência no nariz e nas bochechas onde há uma maior densidade das glândulas. A hiperplasia das glândulas num local ectópico, chamado Fordyce Granules (FG), é excepcional no período neonatal, e ela é relatada em aproximadamente 1% dos recém-nascidos e muitas vezes está localizada na mucosa oral. Os FGs são descritos como lesões vesiculares brancas amareladas de 1-3mm2, o que poderia confundir o neonatologista ou pediatra com entidades infecciosas, levando a testes invasivos e tratamentos desnecessários. Descrevemos três relatos clínicos de recém-nascidos com diagnóstico de hiperplasia sebácea ectópica localizada na mucosa oral, com o objetivo de rever a etiologia, características clínicas, diagnósticos diferenciais e evolução desta entidade benigna. Conclusões: hiperplasia sebácea ectópica na mucosa oral de recém-nascidos é um achado benigno autolimitante que ocorre com baixa frequência. O reconhecimento clínico desta entidade é importante para evitar diagnósticos incorretos e tratamentos desnecessários.

Abstract This report presents the case of a 13-year-old female patient with history of acute myeloid leukemia, who, after a bone marrow transplant, began to vomit and experienced rapidly progressive deterioration of consciousness, in addition to disseminated erythematous-violaceous macules, and some blisters with hemorrhagic content inside. Skin biopsy evidenced intravascular filamentous structures. A blood culture confirmed the presence of Fusarium oxysporum. Intravenous treatment with voriconazole was initiated. The patient evolved unfavorably with multiple necrotic skin lesions, ischemic brain lesions, and death.

Resumen: Introducción: las lesiones vasculares son un grupo heterogéneo de enfermedades que se distinguen por su presentación clínica, su evolución y su pronóstico. Es fundamental su correcto diagnóstico y clasificación con vistas a su seguimiento y tratamiento. Este estudio aporta datos epidemiológicos recabados en la Unidad de estudio y seguimiento de lesiones vasculares (UESLV) del Centro Hospitalario Pereira Rossell con el fin de aportar a los datos de Uruguay sobre estas lesiones, ya que hasta la fecha no hay estudios de éstas. Objetivo: describir el número de casos nuevos así como clasificar el tipo de lesión vascular que presentaron los niños asistidos en la UESLV del Centro Hospitalario Pereira Rossell durante el período comprendido entre mayo de 2015 y abril de 2017. Metodología: estudio observacional, descriptivo y transversal de los menores de 15 años con lesiones vasculares asistidos entre el 1º de mayo de 2015 y el 30 de abril de 2017 en la policlínica antes referida. Resultados: a 167 pacientes se les diagnóstico una lesión vascular. De estos, 83 presentaban tumores vasculares, 77 malformaciones vasculares, seis presentaban lesiones formando parte de un síndrome y un paciente presentaba una lesión vascular aún no clasificable.

Summary: Introduction: vascular lesions are a heterogeneous group of diseases that vary in their clinical presentation, evolution and prognosis. Their accurate diagnosis and classification are key in terms of follow-up and treatment. This study provides epidemiological data collected at the Vascular Lesion Study and Follow-Up Center of the Pereira Rossell Children Hospital (UESLV) and have the purpose of contributing to Uruguay’s data collection regarding these lesions, since Uruguay does not have studies on them. Objective: to describe the number of new cases and to classify the type of vascular lesion presented in children assisted at the UESLV of the Pereira Rossell Children Hospital between May 2015 and April 2017. Methodology: observational, descriptive and transversal study performed on children under 15 years of age who showed vascular lesions between May 1, 2015 and April 30, 2017. Results: a total of 167 patients were diagnosed with vascular lesions, 83 had vascular tumors, 77 vascular malformations, 6 presented lesions as part of a syndrome and one patient had a vascular lesion not yet classified.

Resumo: Introdução: as lesões vasculares são um grupo heterogêneo de doenças que se distinguem pela sua apresentação clínica, evolução e prognóstico. O correto diagnóstico e classificação é fundamental, com vista ao monitoramento e tratamento. Este estudo fornece dados epidemiológicos coletados na Unidade de Estudo e Monitoramento de Lesões Vasculares (UESLV) do Centro Hospitalar Pereira Rossell, a fim de contribuir com dados do Uruguai sobre essas lesões, uma vez que não há estudos até o momento. Objetivo: descrever o número de casos novos e classificar o tipo de lesão vascular apresentada pelas crianças atendidas na Unidade de Estudo e Monitoramento de Lesões Vasculares do Centro Hospitalar Pereira Rossell no período de maio de 2015 a abril de 2017. Metodologia: estudo observacional, descritivo e transversal de crianças menores de 15 anos com lesões vasculares atendidas entre 1 de maio de 2015 e 30 de abril de 2017 na Unidade acima referida. Resultados: uma lesão vascular foi diagnosticada em 167 pacientes. Destes, 83 tinham tumores vasculares, 77 malformações vasculares, 6 tinham lesões que faziam parte de uma síndrome, e um paciente tinha uma lesão vascular que ainda não era classificável.

Resumen Pitiriasis rubra pilaris es una dermatosis eritematoescamosa infrecuente, de etiología desconocida producida por una alteración en la queratinización de la epidermis. Presenta una distribución bimodal con mayor incidencia en la primera y sexta década de vida. Posee una clínica heterogénea clasificada en 6 subtipos según Griffiths, de acuerdo a su presentación clínica y pronóstico. Sus principales hallazgos son pápulas hiperqueratósicas foliculares, queratodermia palmoplantar y placas eritematoesmamosas rojo-anaranjadas que pueden progresar a eritrodermia, con islas de piel sana. En niños las manifestaciones clínicas más frecuentes son la III y IV de la clasificación de Griffiths, según distintos estudios. La histología no es específica pero apoya el diagnóstico. Existen múltiples opciones terapéuticas según la extensión y severidad del cuadro. Presentamos el caso de un preescolar de 5 años de edad con diagnóstico de PRP atípica asociado a eritema extenso, con buena respuesta a corticoides sistémicos y posteriormente a retinoides tópicos.

Summary Pityriasis rubra pilaris (PRP) is an unusual erythematous squamous dermatosis of unknown etiology, caused by an alteration of keratinization in the epidermis. This disease presents a bimodal distribution, being its incidence greater in the first and sixth decade of life. It has a heterogeneous clinical manifestation, and, according to Griffiths, has been classified into 6 subtypes, based on clinical features and prognosis. The typical manifestations of this disease are follicular hyperkeratotic papules, palmoplantar keratoderma and orange-red scaly plaques that can progress to erythroderma, with islands of sparing. According to different studies, the most frequent clinical manifestations in children are type III and IV according to Griffiths classification. Histology is not specific but supports diagnosis. There are multiple therapeutic options, depending on the extension and severity of the disorder. This review presents the case of a 5-year- old child case with a diagnosis of atypical PRP associated with extensive erythema, his response to treatment of systemic corticosteroids and later to topical retinoids being good.

Resumen La enfermedad injerto contra huésped crónica (EICHc) es una complicación frecuente en los pacientes que reciben trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) alogénico, siendo la piel el órgano más frecuentemente afectado. La EICHc cutánea se presenta con lesiones esclerodermiformes y no esclerodermiformes y frecuentemente requiere tratamiento con inmunosupresores sistémicos, fotoféresis extracorpórea o fototerapia. Los inmunosupresores tienen el potencial de producir importantes efectos adversos, por lo que terapias con mejor perfil de seguridad son claramente necesarias. Presentamos el caso de una paciente de 11 años a quien se le realizó un TPH haploidéntico como tratamiento de una leucemia linfocítica aguda. En su evolución desarrolló EICHc cutánea esclerodermiforme. La paciente recibió tratamiento con luz ultravioleta B de banda estrecha (UVBbe), respondiendo satisfactoriamente en los 2 primeros meses. Existen múltiples reportes y series de casos exitosos sobre el tratamiento con fototerapia en distintas modalidades. En relación a la fototerapia con UVBbe, la literatura es escasa, sin embargo, muestran importantes resultados tanto en las formas esclerodermiformes y no esclerodermiformes de la EICHc cutánea y un buen perfil de seguridad. De todas formas, se requieren estudios prospectivos controlados a gran escala para determinar su efectividad como terapia adjuvante o incluso de primera línea y para definir los esquemas terapéuticos y dosis más efectivas.

Summary Chronic graft-vs-host disease (GVHD) is a frequent complication in patients who receive allogeneic hematopoietic cell transplants (HCTs), and the skin is the most common site of involvement. Chronic cutaneous GVHD can present with sclerotic or nonsclerotic changes and often requires treatment with systemic immunosuppressants, extracorporeal photopheresis, or phototherapy. Immunosuppressants carry the potential of causing important side effects, so additional modes of therapy with better security profiles are clearly needed. We report a case of an eleven year old girl, who received allogeneic HCTs to treat acute lymphocytic leukemia. She developed sclerotic chronic GVHD. The patient underwent treatment with narrowband UV-B phototherapy, and a significant improvement was seen over the first 2 months. There are a number of successful series and case reports on different forms of phototherapy. In relation to narrowband UV-B phototherapy, literature is scarce, although shows important results in sclerotic and nonsclerotic forms of chronic cutaneous GVHD and a good safety profile have been seen. Anyway, large-scale controlled prospective trials are needed to evaluate the effectiveness of phototherapy as adjuvant o even first-line therapy, and to establish the most effective therapy schemes and doses.